相互联系的

人类与自然有一种非常特殊的联系. 大自然有助于人们放松，这是一个公认的事实, 充电, 甚至可以治疗许多疾病. 然而，鲜为人知的是，大自然也可能为紧迫的医学问题提供答案.

在过去的几十年, 玉米基因研究已被证明对生物医学研究具有重要价值, 将在玉米粒中发现的遗传信息与理解导致各种疾病的人类细胞突变联系起来. 加深与人类疾病病原学相关的玉米遗传学知识, Shailesh拉尔博士.D.他是生物工程系教授兼系主任, RNA结合基序蛋白48 (RBM48)基因的突破性研究, 在玉米中发现, 以及它与人类癌症的关系.

玉米是美国最重要的经济作物.S., so, 即使是它自己, 了解籽粒发育过程中使用的基因可以提高人类将来对作物进行基因工程的能力. 然而,, 也许玉米研究提供的最深远的好处是它有可能获得可观的生物医学见解.

Dr. 几年前，拉尔在研究玉米中的RBM48时，亲身经历了这种现象. 他对该基因的观察表明了它对玉米正常发育的重要性.

“如果由于某种原因，这个基因被破坏了，内核就会发生重大突变. 我还注意到，发育中的缺陷核的组织表现出与人类癌细胞组织相同的异常和增殖生长,” Dr. 拉尔说.

由于与玉米基因同源的基因也可能存在于人类中. 拉尔最初通过邀请他的同事成为他的研究小组的主要研究人员来扩大他的研究范围. 这个团队包括. 杰拉德Madlambayan, 生物科学副教授, 谁是癌症研究的专家, 博士和. 兰德尔Westrick, 生物科学助理教授, 谁是哺乳动物基因组编辑技术的专家.

在一起, 与佛罗里达大学的合作者以及开放大学的一些研究生和本科生一起, 该小组进行的研究导致发现了一个主控基因，该基因可以调节与玉米粒发育有关的其他基因的表达.

博士工作. 韦斯特瑞克和博士. 拉尔的实验室, 博士生艾米·西伯特-麦肯齐和雅各布·科尔意识到玉米基因RBM48和人类基因RBM48之间的相似之处, 需要进一步的跨学科研究.

由博士领导. 拉尔, 研究人员利用一种新的体内基因编辑系统CRISPR/Cas9介导了人类白血病细胞系K562中RBM48的消融，以探索RBM48的遗传功能. 利用RNA-seq分析, 基因表达检测技术, 研究小组比较了野生型和突变型K-562基因型. 结果表明，在RBM48突变体中，48%的含有少量内含子的基因具有显著的u12型内含子保留.

基因的蛋白质编码序列被分解成更小的片段, 外显子, 哪些是由非编码序列分开的, 内含子. 当基因转录时，外显子和内含子包含在初始信使RNA产物中. 然而, 内含子在剪接过程中被移除, 所以只有外显子包含在成熟的mRNA中，并用于决定产生什么蛋白质.

u12型或次要内含子存在于大多数多细胞真核生物中，构成~ 0.5%的内含子具有较小的剪接体. 突变, 破坏U12剪接会导致植物和动物发育缺陷, 是否与骨髓增生异常综合征有关, 易患急性髓性白血病的个体,” Dr. 拉尔说.

这项研究的结果发表在 遗传学, 这是美国遗传学学会的旗舰杂志, 提供了切实的证据，证明人类RBM48突变体的主要缺陷是异常的u12型内含子剪接. 除了, 人与玉米RNA-seq数据的比较, 帮助确定可能介导u12型剪接缺陷突变表型的基因.

“我们的发现表明，RBM48基因的突变可能在疾病过程中发挥作用. 由于RBM48的缺失改变了基因组的剪接格局, 人类和玉米在突变表型和基因保护方面的相似性可能为帮助导航这些疾病过程如何发生提供了路线图,博士说。. Amy Siebert-McKenzie，目前是Versiti血液研究所的博士后研究员.

这项开创性的研究得到了美国国家科学基金会的支持, 国立卫生研究院的国立心肺和血液研究所, 国立卫生研究院的国立癌症研究所, 韦德体育app官网卓越研究基金, 以及美国心脏协会创新研究基金.

该合作凸显了正在进行的跨学科研究, 哪一个。, 除了连接三个不同的OU实验室，成功地在植物和人类之间架起基础科学的桥梁, 强调所有生物物种的相互联系. 它还为令人兴奋的研究机会创造了新的有前途的途径. 要贡献或了解有关这项研究的更多信息，请联系Dr. 拉尔在 lal@kingpaq.com